Osjećala se sve lošijeg zdravlja dok su se nizali simptomi za simptomom, a doktori nisu znali da joj dijagnostifikuju bolest koja je sve brže napredovala.
U tom periodu je i počela teška i nevjerovatna borba njene porodice protiv opake i neizliječive bolesti, prenosi Blic.rs, piše Weird.com.
Kada se pogleda unazad, možda je bilo naznaka. U prvoj polovini 2010. godine, kada se Kamni Valab prvi put požalila da gubi vid, smatralo se da nema opasnosti da je rak u pitanju. Imala je 51 godinu i mislila je da ju je možda oborila oštra zima u zapadnoj Pensilvaniji.
Prethodnog ljeta, Kamni je bila dobrog zdravlja, kada je sama organizovala vjenčanje svoje kćerke za trista zvanica. Ali, kako se približio njen rođendan u martu, bilo je očito da nešto nije u redu. Nekada pesnikinja, Kamni je jedva sastavljala rečenice. Bila je ometena, zbunjena, zaboravna. Njeno tijelo je takođe počelo da propada. Do maja nije mogla da jede, stoji, niti da se sama kupa. Imala je problema sa spavanjem i pamćenjem.
Nije bila uplašena, koliko tužna. Osjećala se beskorisnom. Bila je u bolničkom krevetu, oči su joj bile prazne, svi njeni mišići su se trzali. Nije pokazivala da nas prepoznaje, da prepoznaje bilo šta – rekla je njena kćerka Sonja.
Nepoznata bolest
Kako su se simptomi pogoršavali, ono što je trebalo da bude par posjeta oftalmologu pretvorilo se u medicinsku odiseju.
Njen muž, doktor Sagar, odveo ju je kod lokalnog neurologa koji nije otkrio tragove trovanja teškim metalom ili Lajmsku bolest.
Daljim analizama specijalisti su uzalud tražili mikroskopske tumore, ali nije bilo tragova uobičajenih bolesti mozga.
Posted by Eric Minikel on Friday, August 9, 2013
Niko nije imao odgovore, a bolest je brzo napredovala. Sa svakim novim testom, porodica je navijala za pozitvne rezultate. U tom periodu, sam naziv Kamninog stanja predstavljao bi tad za nju utjehu, čak ionako možda za tu bolest nema lijeka.
Do oktobra, Kamni se našla u šok sobi. Odlučila je da ne želi da je drže u životu, ali kako nisu imali dijagnozu, nastavila je da vegetira. U decembru je porodica dobila preliminarnu dijagnozu: doktori su ponovo testirali tečnost i našli znake prionske bolesti.
Prioni su abnormalno savijeni proteini koji formiraju toksično grumenje u mozgu. Bolest koju uzrokuju je rijetka, ali fatalna. Nekada se naslijeđuje, a nekada se spontano razvija kroz mutaciju, a može da bude i rezultat zaraze kada proteini imaju problema da pronađu sebi put usled zaražene transplantacije rožnjače ili kože, ili kroz konzumiranje zaražene govedine. Bez obzira na uzrok, kada simptomi počnu, brzo napreduju. Ubijaju zdrave ćelije mozga, ostavljajući za sobom rupe.
Posljednje zbogom
Kada su čuli dijagnozu, Valabovi su riješili da Kamni isključe aparate. Porodica se okupila kako bi joj rekli posljednje zbogom. Sonja se pripremila za trenutak smrti svoje majke, ali je utvrdila da je, nakon nekoliko mjeseci neizvesnosti, došla kao olakšanje. Vratila se sa suprugom Erikom u Boston i nastavili su da žive svoj život. U međuvremenu je dobila diplomu pravnika na Harvardu i pridružila se maloj konsultanskoj firmi, dok je muž dobio master diplomu za urbano planiranje. Ali, onda je noćna mora ponovo počela.
Pošto je Kamnijeva dijagnoza je bila takav šok, suprug Sagar u potrazi za odgovorima zatražio je autopsiju. Tkivo je poslato u Centar za patologiju u Klivlendu. Kada su stigli rezultati, utvrđeno je da je Kamni umrla od “fatalne porodične insomnije” i postojala je šansa od 50 odsto da je i kćerka Sonja ima.
Posted by Eric Minikel on Saturday, November 30, 2013
– Bilo je izuzetno teško posmatrati oca dok mi je to saopštavao, i izuzetno teško da saopštim to Eriku – prisjećala se Sonja.
Skoro istog trenutka, Sonja je odlučila da želi da se testira. Njen doktor, savjetnici za genetiku, čak i neki članovi njene porodice su bili protiv toga. Ako bolest nema lijeka, zašto da zna?
– Zaista želite da se nadate da su rezultati negativni, ali neprestano strepite. To je konstantni psihološki dijalog – rekla je ona.
– Jednom kada saznate, počinjete i da prihvatate. Shvatate da će vas to promijeniti – dodala je ona.
Nastavak borbe
Na rezultate testa čekala je dva mjeseca, zbog čega su odlučili da odu na Medeni mjesec u Tokio. Poslije dugog čekanja i neizvjesnosti, došla je u ordinaciju sa Erikom kako bi saznala rezultate.
– Istu mutaciju koju je imala vaša majka pronašli smo i kod vas – saopštio joj je ljekar.
Sonja je imala nekoliko decenija pre nego što prvi simptomi počnu da se javljaju, ali nije mogla da umakne bolesti. Ona ubija svakoga ko je ima. Osetila je čudan osjećaj smirenosti i nazvala je oca, koji je odmah doletio u Boston.
– Pokušala sam da se fokusiram na to da nisam sada bolesna, ali da ću vjerovatno biti – rekla je ona.
Kako je saznala za bolest, kontaktirao ju je naučnik i porodični prijatelj Stivi Stajner. On je radio istraživanje o prionskoj bolesti. Sonja je riješila da nauči više o tome i krenula je na časove biologije. Dala je otkaz i počela da se bavi medicinskim naukama. Ali, uskoro teorija više nije bila dovoljna. Htjela je da uđe u laboratoriju i suoči se sa svojim “dželatom”, pa je pronašla mjesto tehničara. Erik je takođe napustio svoj posao i ponudio svoju stručnost za analizu podataka. Što su dublje ulazili u nauku, više su počeli da se fokusiraju na pronalaženje lijeka.
Njena promjena karijere zabrinula je članove porodice. Da li želi da provede sve vrijeme razmišljajući o svojoj bolesti? Sonja se nije dala odvratiti.
U jesen 2013. godine, oko godinu dana nakon što su promijenili karijere, počeli su da se prijavljuju na doktorske programe. U decembru su uz pomoć jednog profesora, predstavili svoj program o proučavanju priona Odboru. Predstavili su im svoje ambicije da razviju lijek koji bi ciljao na pogrešno savijeni protein PrP. Kroz neprofitnu organizaciju koju su osnovali 2012. godine, Prionski savez, oni su već prikupili oko 17.000 dolara, uglavnom u malim donacijama.
Prijedlog je prihvaćen i zajedno su aplicirali na Harvard. Ispostavilo se da im novac nije bio jedini problem. Dok su nastavili da “otpakuju” lekcije koje im je pružila Kamnina smrt, uvijek su se vraćali na to koliko se brzo pogoršala. Čak i da je tretman za njeno stanje bio dostupan, ljekari ne bi znali kako da ga primjene zbog oštećenja mozga koje je nepovratno. Postojao je još jedan problem. Pošto prioni mogu da mijenjaju oblik, oni mogu da razviju otpornost na lijekove. Lijek koji je dizajniran da cilja na konformaciju jednog priona, neće nužno da radi na drugom. Sonja i Erik bi mogli da provedu godine u razvoju “savršenog ključa”, samo da bi otkrili da više ne odgovara bravi.
– Ne možeš se prilagoditi nečemu što stalno mijenja oblik – rekao je tada Erik.
Put naprijed je postao jasan: ciljati ni PrP prije nego što bi se pogrešno savio, čime bi spriječili pojavljivanje priona na prvom mjestu. U literaturi se sugeriše da je takav pristup moguć. Godinama su radili na svom cilju i saznavali kako da pristupe problemu i ispitivanjima, uz veliku pomoć stručnih profesora i doktora. Upoznali su naučnika Džefa Kerola preko zajedničkih prijatelja, koji im je pomogao da dođu do konačnog cilja – ekperimentalnog lijeka. Dobili su u međuvremenu i pozitivne vijesti, Uprava za hranu i lijekove odobrila im je da nastave svoja istraživanja.
A, onda, u oktobru 2016. godine, Sonja je ostala u drugom stanju. Bilo je to turbulentnih devet mjeseci – psihički, emocionalno, profesionalno. Često se sjećala majke. Beba je zakasnila nedjelju dana, ali je bila zdrava.
– Prolazila sam kroz period tugovanja dok je mama bila bolesna, prije nego što je čak i umrla, i prošla sam jedan period tugovanja dok sam bila trudna – rekla je Sonja.
Ipak, zahvaljujući svojim istraživanjima, Sonja je uspjela da ne prenese mutaciju na dikete. To je bio dar njene majke njoj, jer da nije saznala za bolest i testirala se, ne bi mogla da zaštiti svoje dijete.
Najnovije vijesti Srpskainfo i na Viberu