Da bi svom djetetu obezbedili budućnost, Minjini roditelji su uradili nešto što je rijetko kome iz Srbije pošlo za rukom i rezultat njihove lavovske borbe pomoći će ne samo Minji, već i svoj djeci koja se suočavaju sa istom dijagnozom.
Minja Lapčević je bila neobično mirna beba još u maminom stomaku, a kada se pospanost i neaktivnost nastavila i u prvim danima života, udružena sa drugim zdravstvenim problemima, ljekari su odlučili da je do šestog mjeseca života zadrže na intenzivnoj njezi. Na dijagnozu ADSL deficijencije, koja je promijenila život čitave porodice čekalo se još dva mjeseca.
– ADSL deficijencija je izuzetno rijetka genetička metabolička bolest koja nastaje zbog mutacija u ADSL genu. Zbog tih mutacija enzim ADSL ne funkcioniše kod Minje kako treba pa se javljaju posljedice u vidu čitavog niza kliničkih simptoma. Uzrok je genetički, a terapija, kao i kod većine genetičkih bolesti, nije razvijena do danas – objasnila je ranije za “Blic” Minjina majka Iva Milačić.
Na svu sreću, Minjino stanje je trenutno stabilno i pod kontrolom. Epileptični napadi koji su joj predstavljali najveći problem su redukovani, a u bolnicu odlazi samo na kontrole, što je za dijete sa ozbiljnim zdravstvenim stanjem kakvo ima Minja – velika stvar.
Borba roditelja čija djeca boluju od rijetkih bolesti
Iako ih razlikuju simptomi i predviđanja o toku bolesti, ono što povezuje sve rijetke bolesti jeste što su pacijenti koji od njih boluju, kao i njihovi roditelji prepušteni sami sebi.
Farmaceutske kompanije nemaju finansijsku korist od pronalaska lijeka koji će pomoći tek nekolicini pacijenata, pa borba za razvoj terapije, a samim tim i budućnost pacijenta sa rijetkom bolešću zavisi isključivo od mogućnosti, znanja i istrajnosti onih koji se za njih bore.
Tako bi u najkraćem mogla da se opiše i borba porodice Lapčević, s tom razlikom što je njima pošlo za rukom ono što je rijetko kome u Srbiji – da se izbore za pokretanje dva značajna projekta u Americi, u San Francisku i Dalasu, i na taj način pokušaju da promijene kako Minjinu sudbinu, tako i sudbinu stotine djece širom svijeta koja boluju od ADSL deficijencije.
Ako se pitate kako to izgleda u praksi, vjerujte priča je takva da je teško i povjerovati da sve ovo radi neko ko je iz Srbije.
Iva, inače genetičar po struci, najprije je morala da sprovede sopstveno istraživanje i poveže se sa roditeljima drugih oboljelih, a zatim da kuca na vrata kolega širom svijeta i pronađe stručnjake koji su voljni da se upuste u istraživanje i pronalazak odgovarajuće genske terapije – sve dok nisu čuli odakle dolazi.
– Oni prvo nisu htjeli sa mnom da potpišu ugovor zato što sam iz Srbije, razlog je bio taj što nikada nisu to radili sa nekim ko je iz inostranstva. Riječ je o timu koji je vrhunski u razvoju terapije za rijetke neurodegenerativne bolesti, koji je procijenio da je ADSL deficijencija dobar kandidat za gensku terapiju, pa su pristali da prihvate projekat – kaže Iva objašnjavajući da bi genska terapija omogućila da se u Minjin nervni sistem unese funkcionalan ADSL gen, na osnovu kog će se sintetisati enzim koji će napraviti metabolički balans.
Ovaj izuzetno složen i komplikovan proces, kao i drugi projekat prenamijene lijeka za koji su Lapčevići uspjeli da se izbore, u praksi izgleda nalik na scene iz laboratorije koje smo gledali samo u naučnofantastičnim filmovima.
– Dizajnirana je terapija kojom su tretirani zdravi miševi i kod njih za sada ne postoje štetni efekti. Sljedeći korak jeste ključan u cijelom procesu – da se razviju miševi koji su bolesni od ADSL i da se provjeri da li terapija kod njih daje pozitivan efekat odnosno da li dolazi do poboljšanja. Ova genska terapija takođe će biti primjenjena i na Minjinim ćelijama iz uzorka tkiva koja smo poslali, kako bi se pratilo da li dolazi do smanjenja toksičnih metabolita koji izazivaju simptome bolesti – objašnjava Iva.
Projekat prenamijene lijeka u okviru kojeg se već postojeći, odobreni lijekovi testiraju da li će dati efekat na tretiranje nekih drugih bolesti, brzo je dao pozitivne rezultate.
– Taj gen koji je kod Minje mutiran se napravi kod kvasca, crva, miševa i onda se oni tretiraju sa 10.000 već postojećih lijekova i prati se da li neki od njih daje poboljšanje. Ovakvim eksperimentima se došlo do “lijeka kandidata” koji se zove disulfiram. Minja je prva koja ga koristi već godinu dana i na njoj smo dokazali da daje odgovarajući metabolički efekat. U ovom projektu smo došli do toga da već postoji dovoljno naučnih argumenata da se organizuje klinička studija – kaže Minjina majka, dodajući da će zahvaljujući uspjehu projekata benefit imati sva djeca oboljela od ADSL, kao i njihove porodice koje se suočavaju sa teškom bolešću.
Da bi roditeljima djece obolele od ove izuzetno rijetke bolesti dali informacije od značaja o simptomima, aktuelnim i završenim istraživanjima i drugim podacima koji su im neophodni, Lapčevići su pokrenuli i sajt “Izliječimo ADSLd, Zajedno, od nade do prilike” (CureADSLd).
U realizaciju projekata, koji bi pomogli Minji i njenim saborcima širom svijeta, Minjini roditelji su najprije krenuli sami, međutim, kako oni iziskuju finansijska sredstva koja prevazilaze njihove mogućnosti, obratili su se za pomoć humanim ljudima u Srbiji, piše Blic.
Ukupna cifra koju je potrebno isplatiti za razvoj genske terapije jeste 420.000 dolara, od čega je dio već sakupljen i uplaćen, a za sljedeću fazu neophodno je što prije prikupiti još 40.000 dolara.
Pomozimo da Minja dobije lijek!
Uplatom na dinarski račun: 160-6000001511370-10
Uplatom na devizni račun: 160-6000001511963-74
IBAN:RS35160600000151196374
SWIFT/BIC:DBDBRSBG
Najnovije vijesti Srpskainfo i na Viberu