Janja na samom rođenju nije disala dva minuta zbog čega je intubirana i prebačena na odjeljenje neonatologije, gdje je u inkubatoru provela svojih prvih mjesec dana.
Pored Jubertovog sindroma, Janja ima i polidaktiliju (šestoprstost) i ptozu desnog kapka, koju je operisala sa samo tri mjeseca.
Nakon urađene magnetne rezonance glave u septembru 2019. godine uspostavljena je dijagnoza – Žubertov sindrom, odnosno nerazvijenost malog mozga i moždanog stabla.
Genetska analiza pokazala je udruženi heterozigot patogenih varijanti u MKS1 genu. Naime, ustanovljeno je i da ova preslatka djevojčica ima smrtonosnu mutaciju gena vezanu za bubrege i jetru.
Ljekari, kako njena majka Tamara Stojanović priča za Blic, ne mogu da vjeruju da Janja uskoro puni 6 godina. Djeca sa njenom dijagnozom uglavnom ne dočekaju ni peti rođendan.
Iako i dalje ne hoda i ne govori, u Janji kao da počiva sva snaga ovog svijeta prkosi statistikama i ne predaje se uprkos prognozama. Tek sa pet godina počela je samostalno da sjedi, hvata flašicu i žvaće, a prema riječima njene majke, Janja je na nivou bebe stare 9 mjeseci.
– Janjino stanje je sada stabilno, s obzirom na njen redak sindrom. Ipak, preko noći može da dođe do pogoršanja i da za nju bude kasno. Zato je jako važno da pratimo enzime u njenom organizmu koji su jedini indikatori promjene njenog stanja. Pri svakoj promjeni, i najmanjoj, alarmiramo ljekare – priča Tamara za Blic.
S obzirom na to da djevojčica ne govori, uspostaviti komunikaciju sa njom bilo je izuzetno teško za roditelje.
– Bilo je jako teško na početku, nagađali smo šta joj je, šta želi, šta je boli. Danas, poslije toliko vremena, razumijemo i kada je žedna, jer podiže flašicu, plače kad je nešto boli, baca se kada je gladna… Upisala se u vrtić i djeca pričaju kako im je Janja najbolja drugarica. Na nju gledaju kao na bebu, a i ona se lijepo uklopila – navodi naša sagovornica.
“Nevjerovatno je da je Janja živa”
Ipak, najveći dio dana, šestogodišnjakinja provodi na terapijama. Logopedi, defektolozi, fizikalna terapija… Tako izgleda Janjina svakodnevica, protkana često višesatnim putovanjima do drugih gradova, gdje je bilo neophodno da odlazi zbog terapija.
– Gotovo tri godine smo na svaka dva, tri mjeseca išli u Novi Sad na terapije, po tri nedjelje, i to je koštalo i po 6.000 evra. Sada nam je potrebno 45.000 da bi Janja otišla u Njemačku na liječenje. Tamo bi dobila lijek, odnosno terapiju koja bi usporila rad enzima i tako joj produžila životni vijek – objašnjava Tamara.
Kako kaže, njena kćerkica jedina je u Evropi sa tim smrtonosnim genom, i dodaje: “Nevjerovatno je da je Janja živa”.
“Bila sam na lijekovima dva mjeseca”
Tamara Stojanović majka je koja je spremna da okrene svijet naglavačke kako bi pronašla način da pomogne svom bolesnom djetetu. Najteže je, kaže, kada saznate da vaše dijete nije zdravo.
– Bila sam na lijekovima dva mjeseca kada nam je saopšteno da Janja ima Jubertov sindrom. Njen godinu dana stariji bratić i dalje ne razume da je njegova sestra bolesna. Zbog svoje djece sam morala da se priberem, jer sam shvatila da sam im preko potrebna. Preko dana se trudim da ostanem jaka, ali kada legnem uveče… Cijeli film se vraća, od momenta kada saznajem da moje dijete ima smrtonosni gen – emotivna je Tamara.
Janju danas 45.000 evra deli od terapije koja za nju znači život.
Zato pomozimo ovom malom velikom borcu!
Slanjem SMS poruke 81 na 3800
Uplatom na dinarski račun: 160-6000001529721-53
Uplatom na devizni račun: 160-6000001532197-94
IBAN: RS35160600000153219794
SWIFT/BIC: DBDBRSBG
Uplatom putem Paypala na linku: Paypal
Uplatom putem kartice na linku: E-donacija
Najnovije vijesti Srpskainfo i na Viberu