Sudbine

(FOTO) Jedina u Evropi ima smrtonosnu mutaciju gena: Miloš Biković UPLATIO NOVAC koji je nedostajao za liječenje male Janje (6) iz Kragujevca

Šestogodišnja Janja Stojanović iz Kragujevca jedina je osoba u Evropi sa promjenom u genu koja za posljedicu uglavnom ima fatalni ishod. Pored Jubertovog sindroma, Janja ima i polidaktiliju (šestoprstost) i ptozu desnog kapka, koju je operisala sa samo tri mjeseca.

Janja Stojanović
FOTO: ZA_JANJINU_POBEDU/ INSTAGRAM/SCREENSHOT

Janja na samom rođenju nije disala dva minuta zbog čega je intubirana i prebačena na odjeljenje neonatologije, gdje je u inkubatoru provela svojih prvih mjesec dana.

Nakon urađene magnetne rezonance glave u septembru 2019. godine uspostavljena je dijagnoza – Žubertov sindrom, odnosno nerazvijenost malog mozga i moždanog stabla.

Genetska analiza pokazala je udruženi heterozigot patogenih varijanti u MKS1 genu. Naime, ustanovljeno je i da ova preslatka djevojčica ima smrtonosnu mutaciju gena vezanu za bubrege i jetru.

Ljekari, kako je njena majka Tamara Stojanović ranije pričala za Blic, ne mogu da veruju da Janja uskoro puni 6 godina. Djeca sa njenom dijagnozom uglavnom ne dočekaju ni peti rođendan.

Pročitajte još

Stigle lijepe vijesti

Njena mama sada je obradovala Srbiju lijepim vijestima, skupljen je novac za terapiju koja za Janju Stojanović znači život.

miloš biković
FOTO: MILAN ILIĆ/RINGIER

– Stigao je i konačno taj dan, taj sat, taj momenat kada svima možemo reći USPJELI SMO! Divni ljudi širom svijeta, HVALA za sve! Najveću zahvalnost u ovoj akciji dugujemo instagram stranici “pravoslavlje” koje je i pokrenulo ovu akciju. Prije svega želimo, kao roditelji naše Janje, da se zahvalimo svima vama i da kažemo HVALA. Hvala za svaki SMS, za svaku uplatu, za svaku licitaciju, za svaki vid angažovanja za našu, a i vašu Janju. Mi riječima ne možemo opisati neizmjernu radost. Spasili ste jedan ŽIVOT, spasili ste našu Janju. Posebnu zahvalnost dugujemo našem glumcu Milošu Bikoviću koji je uplatio cjelokupan iznos koji je nedostajao za lijek, kao i Kristini Tešić – preduzetnici koja je uplatila jako veliku svotu novca – napisala je majka djevojčice.

Najnovije vijesti Srpskainfo i na Viberu