Regis Feitosa (52) prvo je od izgubio svoju najmlađu kćerku Beatriz kojoj je dijagnostifikovana akutna limfocitna leukemija 2017. a od 9 godina i podvrgnuta je transplantaciji koštane srži. Rak se, međutim, vratio i ona je umrla samo godinu dana kasnije, 24. juna 2018. kada je imala 10 godina.
Otac je zatim izgubio sina Pedra, koji je imao samo 17 godina kada mu je dijagnostifikovan osteosarkom, rak kostiju. Izliječen je u četiri različita navrata, a zatim je 2019. obolio od raka mozga i umro sa 22 godine, 30. novembra 2020.
Najstarijoj kćerki Ani Karolini dijagnostifikovana je akutna limfocitna leukemija kada je imala samo 12 godina 2009. Oporavila se od raka za otprilike tri godine nakon liječenja koje je uključivalo radioterapiju i hemoterapiju, te će odrasti i postati doktorka, no kasnije joj je 2021. dijagnostifikovan tumor na mozgu i umrla je 19. novembra 2022, kada je imala 25 godina.
– U četiri i po godine izgubio sam svu djecu – rekao je Regis za BBC News Brazil.
Regis, kojemu je i samom prvi put dijagnostifikovan rak 2009. godine, bio je zabrinut da su ti oblici raka povezani te je odlučio da se sva njegova djeca podvrgnu genetskom testu. Analiza krvi otkrila je da Regis ima Li-Fraumenijev sindrom, rijedak genetski poremećaj koji povećava rizik od razvoja raka kod osobe i njene porodice. Li-Fraumenijev sindrom pogađa samo 5 od 20.000 porodica širom svijeta.
– Rezultati su pokazali da sam imao genetsku promjenu koja se nažalost prenijela i na moju djecu i koja potencira pojavu raka – objasnio je.
Porodica je 2016. utvrdila da dijele rijetku mutaciju, ali malo se moglo učiniti da se zaustavi pojava smrtonosnih karcinoma.
– Li-Fraumenijev sindrom ne može se spriječiti – navode u Klinici Klivlened.
Regis, koji je 2021. saznao da boluje od non-Hodgkinovog limfoma, rekao je da njegovi roditelji nisu imali taj nasljedni poremećaj.
Prema Klinici Klivlend, svaka osoba koja ima sindrom ima oko 90 posto šanse da će joj se dijagnostifikovati jedna ili više vrsta raka u bilo kojem trenutku života i 50 odsto šanse da će razviti bolest prije 30. godine. Žene koje pri rođenju imaju Li-Fraumeni sindrom imaju gotovo 100 odsto šanse da im se dijagnostifikuje rak dojke, prenosi Radio Sarajevo.
– Li-Fraumenijev sindrom se događa kada se nešto promijeni u genu TP53, koji sadrži uputstva za stvaranje proteina koji se zove tumorski protein 53 ili P53 – objašnjavaju ljekari.
Protein P53 djeluje kao “kontrolor” tumora i može spriječiti stanice da se cijepaju i rastu prebrzo ili na način koji se ne može kontrolisati prije formiranja tumora: “Kada se vaš gen TP53 promijeni, priručnik s uputama za protein P53 takođe se mijenja, gubi se dio s uputstvima za izradu P53. Bez pravilnog funkcionisanja P53 proteina, stanice se mogu nekontrolisano dijeliti i postati rak.”, prenosi Radio Sarajevo.
Regis, koji se još uvijek liječi od hronične leukemije i non-Hodgkinovog limfoma, rekao je da se nikada nije osjećao krivim za prenošenje Li-Fraumeni sindroma na svoje troje djece.
– Moja su djeca rekla da sam žrtva jednako kao i oni – rekao je.
Najnovije vijesti Srpskainfo i na Viberu