To će omogućiti da, ako su bolesne, terapiju dobiju odmah nekoliko dana po rođenju, a koja, kada se primi pre prvih simptoma bolesti, znači potpuno izliječenje od spinalne mišićne atrofije.
Mala Sofija Markuljević tek je zakoračila u život, a već je dobila najvažniju bitku. Srbija ju je upoznala kada je imala svega tri mjeseca i kada ljekari nisu imali optimistične prognoze. Za tri mjeseca ona će napuniti tri godine.
Sofija je danas srećna i nasmijana, ali i dalje je to svakodnevna borba, imamo terapeute, idemo na bazen i trudimo se da ona svaki dan dobija poneki novi pokret. U odnosu na ono što je bilo prije prijema terapije, danas je zaista mnogo bolje. Mislim da je ovo borba za čitav život, trudimo se, dajemo sve od sebe i nadamo se najboljem – kaže za RTS otac male Sofije Stefan.
Mama Marija poručuje da se njihova svakodnevica ne razlikuje od roditelja druge djece osim što je svakog dana vode na fizikalnu terapiju.
– Nas dvoje radimo svaki dan s njom što kroz igru što kroz klasične vježbe. Najviše se trudimo da idemo na bazen zato što Sofija sada ima problema s kičmom, ima veliku skoliozu i, po preporuci ljekara, bazen je nešto što joj najviše pomaže. Kada je lijepo vrijeme, idemo u šetnju, ona je sada velika i treba joj i igre i nekih drugih aktivnosti – rekla je Marija.
Kada je sreća u malim stvarima, onda je i momenat za pamćenje – Sofijino krštenje na terasi Klinike u Tiršovoj!
– Od trenutka kada se dijete rodi, vi zamišljate kako izgleda rođendan, krštenje, velika slavlja gdje imate veliki broj kumova, prijatelja i obično razmišljate šta ćete obući, u kom restoranu ćete slaviti. Međutim, nama se dešava strašna stvar. Krenuli smo na drugu kontrolu, dobijamo informaciju da moramo da odemo do Tiršove i tamo nam kažu da treba da ostanemo u bolnici sedam dana. Veliki šok, pri tome još nismo saznali za dijagnozu – objašnjava Stefan Markuljević.
Dodaje da su od ljekara dobili informaciju koja nije optimistična, da se čeka potvrda i u toj neizvijesnosti vi nemate neku drugu opciju osim da se molite i nadate da će biti sve u redu.
– Poželjeli smo da je krstimo i dobili smo ideju da to bude baš tada. Međutim, zbog situacije, morali smo da to obavimo u Tiršovoj na terasi. Prisustvovale su dvije sestre, kum i svešetnik. To je bilo nešto što nikada nisam mogao ni da zamislim. Bilo je emotivno i u tom trenutku shvatite kako je nebitno koji je restoran, odjeća, već je zdravlje na prvom mjestu i da to nije fraza nego da zaista budemo svjesni toga – poručuje Sofijin tata.
Spinalna mišićna atrofija je rijetka smrtonosna bolest na koju ništa ne ukazuje. U prvom mjesecu dete je sasvim zdravo, dok u trećem jedva pokreće ruke, sa pola godine može nastupiti kompletna paraliza.
Suočavanje sa dijagnozom je bolan trenutak za roditelje. SMA je nasljedna bolest, djeca se rađaju bez jednog gena usljed čega odumiru neuroni koji upravljaju mišićima. Bebe sve teže pomjeraju ruke i noge, a ubrzo gube osnovne funkcije poput disanja, varenja hrane, gutanja, hodanja.
Srećom, bolest ne utiče na mozak i kognitivne sposobnosti. Da bi dijete dobilo SMA, i otac i majka moraju imati recesivni SMA gen. Roditelji to najčešće ne znaju jer su zdravi. Da imaju taj gen, mogli bi da utvrde jedino genetskom analizom krvi, ali ni to ne znači mnogo jer i kada oba roditelja imaju ovaj gen, šanse su 25 posto da ga prenesu na dijete, a tolikt su šanse i da roditelji koji imaju SMA gen dobiju potpuno zdravo dijete koje nije nosilac bolesti odnosno ne može u budućnosti taj gen prenijeti na svoju djecu.
SMA je bolest koju nikako nije moguće predvidjeti, a ukoliko se ne liječi, djeca uglavnom ne dožive drugu godinu života. Oboli jedno od 10.000 djece, a u Srbiji 120 mališana ima SMA. Trenutno se liječi polovina oboljelih. Druga polovina ne prima terapiju. Razloga su dva – ili nema novca ili je bolest u poodmakloj fazi i liječenje ne bi imalo efekta. Zato bi testiranje u porodilištu odmah po rođenju za ove bebe značilo život.
Marija Markuljević je imala urednu trudnoću i ništa ni tokom trudnoće ni poslije porođaja nije ukazivalo na to da je Sofija bolesna.
– Prvo je šok kada saznate da je dijete bolesno, dobijate nadu da lijek postoji, međutim, kada vidite cijenu, ne možete da vjerujete da postoji terpija koja košta 2,4 miliona dolara – rekao je Stefan Markuljević.
Poručuje da, bez obzira na to koliko košta, vi morate da uradite sve za svoje dijete i date sve od sebe.
– Vjerujem da će uvijek biti uspješno i poruka za sve roditelje je da nemate vremena za gubljenje, odmah krenite da prikupljate sredstva jer ste vi prva linija borbe – poručuje tata male Sofije.
U Srbiji postoje dva registrovana lijeka za spinalnu mišićnu atrofiju. Jedan se pije svaki dan, drugi se prima u kičmu svaka četiri mjeseca, najskuplja je genska terapija – lijek zolgensma koji se dobija samo jednom u životu.
Proizvođač ovog lijeka, u odgovoru RTS-u na pitanje zašto košta dva miliona evra, navodi da zolgensma ima konzistentne cijene širom svijeta u okviru određivanja cijene zasnovane na vrijednosti prozvoda.
Međutim, odluke o konačnoj cijeni i nadoknadi određene su na lokalnom nivou. U SAD cijena lijeka je oko 50 posto niža od višestruko ustanovljenih referentnih mjerila uključujući desetogodišnji trošak sadašnje hronične tarapije za SMA. Cijena leka je u skladu sa koristima deci sa SMA i njihovim porodicama, dodaje se u odgovoru proizvođača lijeka.
U borbi protiv ove bolesti vrijeme je ključno. Kada bi se u neonatalni skrining u porodilištima uključilo i testiranje na SMA, bebe bi dobijale terapiju pre prvih simptoma, a to bi za mnoge od njih značilo potpuno izlečenje.
U martu će se u porodilištu “Narodni front”, u okviru neonatalnog skrininga, početi sa testiranjem i na spinalnu mišićnu atrofiju svih beba koje se tu rode. Pilot-projekat su uradili Univerzitetska dečja klinika u Tiršovoj, Biološki fakultet i Udruženje SMA Srbija.
U okviru neonatalnog skrininga bebe se testiraju na dvije rijetke bolesti i bilo bi važno da se što prije uključi i ova treća.
Marija Markuljević kaže da niko ne može da dâ prognozu jer je svako dijete slučaj za sebe, ali za sada su lekari zadovoljni Sofijinim napretkom i onim što je postigla.
– Nema vremena za tugu i gubljenje i moramo da uradimo ono što je do nas. U životu uvijek imate uspone i padove i kada padnete, morate da ustanete i krenete dalje – poručuje Stefan Markuljević, prenosi RTS.
Najnovije vijesti Srpskainfo i na Viberu